Kolay kırılan kemikler ve kemiklerde ağrı, göz akında mavilik, nefes alma zorluğu, kas zayıflığı ve işitme kaybı yaygın görülen cam kemik hastalığı belirtileridir.
Doğum sonrası bebeklerde cam kemik hastalığı belirtileri teşhis konulmasında etkilidir. Bununla birlikte, yetişkinlerde görülen belirgin semptomlar da tanı konulmasına destek olur.
Genel olarak cam kemik hastalığı belirtileri şunları içerir:
- Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı
- Göz akında mavimsi renk
- Nefes alma zorluğu
- Kas zayıflığı
- İşitme kaybı
- Kemiklerde morarma
- Omurgalarda kavislik
- Diş problemleri
Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı
Sürekli kırılan kemiklerin bulunduğu yerlerde şekil bozukluğu oluşur.
Kifoz olarak bilinen kamburluk ve omurga eğriliği olarak nitelendirilen skolyoz görülebilir. Bacaklarda ve kollarda eğrilikler görüldüğü için yürümede sorun yaşanır. Yaygın kemik deformitesi ise boy kısalığıdır. Bununla birlikte kemiklerde ağrı da yaşanır.
Göz akında mavimsi renk
Cam kemik hastalığında kolajen üretiminin eksikliğine bağlı olarak göz akının gri, mavi gibi farklı renklerde koyulaşması görme problemleri oluşturur.
Nefes alma zorluğu
Özellikle tip 1 cam kemik hastalığı deformitelere ve kemiklerde kırıklara neden olur. Bu durum da göğüs duvarı ve omurgada yapısal anormalliklere neden olarak akciğer fonksiyonunu zayıflatarak nefes alma problemleri ortaya çıkarabilir.
Eklem problemleri ve kas zayıflığı
Bağ dokusunda gevşeme meydana gelmesi eklemlerin esnekliğini kaybetmesine ve kas zayıflığına neden olur.
İşitme kaybı
Orta kulakta bulunan kemik deformasyonu ve işitme kaybı da cam kemik hastalığının belirtileri arasındadır.
Kemiklerde morarma
Kemik zayıflığıyla birlikte yaşanan kırıklar aynı zamanda morarmaları da daha kolay bir hale getirir.
Diş problemleri
Cam kemik hastalığında diş minesinin hasar görmesi ve dişlerin hızlıca çürümesi de belirgindir.
Kalp problemleri
Kalp kaslarının kasılma sorunu oluşabilir,
