NIPT Testi Sonuç Örneği Nasıl Değerlendirilir?

NIPT testi sonucu genetik hastalıklar hakkında kesin bir yönlendirme yapamaz. Bunun yanında belirli şartları göz önünde bulundurarak bazı kromozomal hastalıklar hakkında riskin yüksek mi düşük mü olduğu ile ilgili bilgi toplar.

Ayrıca Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların teşhisinde geleneksel yöntemlerden olan biyokimyasal analizler tanı koyma sürecini uzatabilir. Bu aşamada non-invaziv yöntemin uygulanabilirliği bebekte sendromların erken süreçte teşhis edilmesine büyük katkı sağlar. Yapılacak bu tarama anne adayı için zorunlu olmayıp tercihe bağlı olarak seçilebilir.

Seçim kriterlerinde doktor ile anne adayının ortak kararının olması önemliyken hamile kişinin riskli durumları varsa analiz talebi gündeme gelebilir. Böylece, erken dönemde bebeğin sağlık durumu hakkında ön bilgiye sahip olunabilir.

Analizin sonucu değerlendirirken ise fetal DNA verileri pozitif çıkarsa bebeğin 'yüksek risk' taşıdığı ifade edilebilir. NIPT testine dayanarak hamileliğin sonlandırılması söz konusu değildir, bu sonuç riskin yüksekliğini tanımladığı için ek bir analize gereksinim duyulur. Devamında ise amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv analizler uygulanarak tam teşhis konulabilir.

Özellikle Trizomi 13 ve 18 ile ilgili pozitif bir sonuç çıkarsa öncelikle doktor ultrason muayenesi isteyebilir. Ultrasonda genetik hastalığa bağlı kusurlar görülürse CVS analizi yapılabilir.

Bu taramada herhangi bir problem tespit edilmezse plasenta kaynaklı bir hatalı veri olup olmadığını analiz etmek için amniyosentez uygulanabilir. Eğer bu analizlerde bebeğin kromozomal bir hastalığı olduğunu belirtirse doktor kontrolünde hamilelik sonlandırılabilir.

Analiz sonucunun düşük riskli çıktığı durumda ise bebek için bakılan sendromlardan birini taşıması oldukça düşük bir ihtimaldir. Bu süreçte bebeğin yapısal anormalliği olup olmadığını tespit etmek için hamilelikte 20 ile 22 haftalarda anatomi tarama analizi uygulanabilir.

CFDNA Nedir?​

Annenin dolaşım sisteminde hücre dışı DNA olarak bilinen cfDNA bulunur. CFDNA üzerinden bebekte trizomi 18, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ya da diğer cinsiyet kromozom anomalileri taramaları gerçekleştirilebilir. Hamilelik sırasında bebeğe ait cfDNA gerek anne adayının kanından gerekse plasentada bulunur. Bu DNA birimi doğumla birlikte annenin dolaşımından çıkar.