Gulsumnur
Moderator
Gaucher hastalığı şüphesiyle doktora başvuran hasta detaylı bir şekilde muayene edildikten sonra aile hikayesi alınır. Gaucher hastalığı belirtileri gösteren kişilere çeşitli kan testleri (enzim seviyesinin ölçümü, genetik testler) yapılır. Hastalığın farklı semptomları olduğu için doğru teşhis açısından kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır.