Gulsumnur
Moderator
Genetik Hastalık şüphesi olan bir kişinin öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Kişinin doğumdan itibaren gelişimi sorgulanarak aile soyağacı çıkarılmaktadır.
Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.
Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.
