Gulsumnur
Moderator
Genetik hastalıklar birçok çeşidi bulunmaktadır. Bu nedenle genetik hastalıkların belirtileri de çok çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda zayıflık, çabuk yorulma gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler ya da kanser genlerinde olan bir mutasyonda ise mutasyonu taşıyan dokuda kanser görülebilmektedir. Çocukluk çağı genetik hastalıklarının bazılarında zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular ile kendisini belli etmektedir.