Gulsumnur
Moderator
Harlequin iktiyozis, çocuğun fiziksel görünümüne göre doğumda teşhis edilir. ABCA12 genindeki mutasyonlar için fetal DNA test edilerek doğum öncesi testler mümkün olabilir. Bunun yanı sıra bu hastalığın bazı özellikleri ikinci trimester ve sonrasında ultrasonda görülebilir. Bu durum ABCA12 gen mutasyon analizinin prenatal dönemde analiz edilerek erken tanı konulmasına imkan verebilir.
