Gulsumnur
Moderator
Harlequin fetüs, ABCA12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ABCA12 geni, cilt hücrelerinin normal gelişimi için gerekli olan bir proteinin yapılmasını sağlar. Bu protein, cildin en dış tabakasındaki (epidermis) yağların (lipidler) ve enzimlerin taşınmasında önemli bir rol oynar. ABCA12 geninin mutasyona uğraması cilt bariyeri bozarak harlequin fetüse neden olur.