Hermafrodit Neden Olur?

Ovotestiküler DSD yani Hermafrodit'in kesin nedeni hastaların sadece küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Normalde kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan bir 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahip olunması hastalığın temel nedenidir. Hastaların yaklaşık %10'unda 46,XX karyotipli bir bireyde testis dokusu, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu mevcuttur. 46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 gen mutasyonlar ve NR5A1 gen mutasyonlar gibi az sayıda vaka olmuştur.