Orak hücreli anemi, vücuda hemoglobin adı verilen kırmızı kan hücrelerindeki demir açısından zengin bileşiği yapan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin tüm vücutta akciğerlerden oksijen taşımasını sağlar.
Orak hücreli anemi ile ilişkili hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin katı, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur. Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de baba, orak hücre geninin bir kopyasını taşımalı ve mutasyona uğramış her iki kopyasının da çocuğa iletilmesi gerekir.
Çocuğa sadece bir ebeveyn orak hücre genini geçirirse, o çocuk orak hücreli anemi taşıyıcısı olur. Tipik bir hemoglobin geni ve genin mutasyona uğramış bir formuyla, orak hücre özelliğine sahip insanlar hem tipik hemoglobini hem de orak hücreli hemoglobini üretirler.
Orak hücreli anemi ile ilişkili hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin katı, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur. Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de baba, orak hücre geninin bir kopyasını taşımalı ve mutasyona uğramış her iki kopyasının da çocuğa iletilmesi gerekir.
Çocuğa sadece bir ebeveyn orak hücre genini geçirirse, o çocuk orak hücreli anemi taşıyıcısı olur. Tipik bir hemoglobin geni ve genin mutasyona uğramış bir formuyla, orak hücre özelliğine sahip insanlar hem tipik hemoglobini hem de orak hücreli hemoglobini üretirler.
