Bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlere prenatal tanı testleri denir. Bu ancak bebeğin genetik özelliklerini taşıyan dokulardan örnek alınarak yapılabilir. Bu dokular bebeğin plasentası denilen eşi, bebeğin içinde yüzdüğü amniyotik sıvısı ve bebeğin kanıdır.
-Koryon villus biyopsisi: Bebeği besleyen plasenta denilen dokudan örnek alınması işlemdir. Son yapılan çalışmalarda düşük riskinin amniyosenteze oranla daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Her gebelik haftasında yapılabilen bu test; daha çok 12-14 haftalar arasında tercih edilir. Bazı durumlarda bebek ve plasenta aynı özellikte olmayabilir. Çıkan sonucun mutlaka ultrasonografi ile uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.
-Amniyosentez: 16 hafta ile 24 hafta arasında amniyon denilen bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması işlemidir. Bebeğin idrar yollarından, solunum yollarından ve cildinden dökülen canlı hücreler incelenir. 14 hafta altı ve 24 hafta üstünde bu hücre miktarı az olduğu için testin yapılması tercih edilmez.
-Kordosentez: Bebeği besleyen kan damarlarından örnek alınarak yapılan işlemdir. Alınan örnek bebeğin kan damarlarındaki yüksek çoğalma potansiyeline sahip kök hücrelerdir. En erken sonuç alınan örnek alma işleminde genetik yapı 2-3 gün gibi kısa bir sürede tespit edilebilir. Bazı hastalıklarda özellikle kordon kanından örnek almak gerekli olabilir. Tecrübe gerektiren bir işlemdir. Düşük riski amniyosentez veya koryon villus biyopsisine oranla daha yüksektir.
-Koryon villus biyopsisi: Bebeği besleyen plasenta denilen dokudan örnek alınması işlemdir. Son yapılan çalışmalarda düşük riskinin amniyosenteze oranla daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Her gebelik haftasında yapılabilen bu test; daha çok 12-14 haftalar arasında tercih edilir. Bazı durumlarda bebek ve plasenta aynı özellikte olmayabilir. Çıkan sonucun mutlaka ultrasonografi ile uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.
-Amniyosentez: 16 hafta ile 24 hafta arasında amniyon denilen bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması işlemidir. Bebeğin idrar yollarından, solunum yollarından ve cildinden dökülen canlı hücreler incelenir. 14 hafta altı ve 24 hafta üstünde bu hücre miktarı az olduğu için testin yapılması tercih edilmez.
-Kordosentez: Bebeği besleyen kan damarlarından örnek alınarak yapılan işlemdir. Alınan örnek bebeğin kan damarlarındaki yüksek çoğalma potansiyeline sahip kök hücrelerdir. En erken sonuç alınan örnek alma işleminde genetik yapı 2-3 gün gibi kısa bir sürede tespit edilebilir. Bazı hastalıklarda özellikle kordon kanından örnek almak gerekli olabilir. Tecrübe gerektiren bir işlemdir. Düşük riski amniyosentez veya koryon villus biyopsisine oranla daha yüksektir.
