Prenatal tarama testi genetik olarak risk altında olan bireyleri tespit etmek için yapılırken; tanı testi risk altında olduğu tespit edilen bireylerin tanısını kesinleştirmek için yapılır. Yani önce tarama testi yapılıp risk altındaki bireyler tespit edilir, daha sonra bu risk altındaki bireylerin tanısı kesinleştirilir
