Tarama testleri ne yazık ki kesin testler değildir. Anne karnında risk altında olan bireylerin tespiti özelleşmiş testler ile yapılır. Bu testlerin ortak özellikleri hastalığın varlığı ya da yokluğu ile ilgili bilgi vermemesi, sadece hastalığın olma riskinin çok veya az olduğunu göstermesidir. Tarama testleri sonucunda riski yüksek çıkan bebek hasta olmayabileceği gibi, riski düşük çıkan bebeğin de hasta olma olasılığı olabilir.
İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde Down sendromunun ortalama yüzde 80-90 ‘nı yakalanabilir. Yaklaşık olarak yüzde 15’ini kaçırır. Bu testler birbirleri ile çeşitli protokollerle birleştirilerek yakalama oran yüzde 90 -95 e çıkarılabilir. Hücre dışı DNA (Fetal DNA) testinde ise Down sendromunun yaklaşık yüzde 99’u yakalanabilir. Hücre dışı DNA testleri, oldukça güvenilir testlerdir.
İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde Down sendromunun ortalama yüzde 80-90 ‘nı yakalanabilir. Yaklaşık olarak yüzde 15’ini kaçırır. Bu testler birbirleri ile çeşitli protokollerle birleştirilerek yakalama oran yüzde 90 -95 e çıkarılabilir. Hücre dışı DNA (Fetal DNA) testinde ise Down sendromunun yaklaşık yüzde 99’u yakalanabilir. Hücre dışı DNA testleri, oldukça güvenilir testlerdir.
