Alport sendromu tanısı idrar tahlili, işitme ve göz testleri kullanılarak konur. Mikroskobik hematüri veya herhangi bir kronik böbrek rahatsızlığı semptomlarına rastlandıysa öncelikle bu yöntemler uygulanır. Alport sendromu tanı kriterleri arasında ailede ilgili rahatsızlığın öyküsü de yer alır. Söz konusu hastalığın tanısı konurken başvurulan diğer yöntemler aşağıdaki gibidir:
- İdrar tahlili, idrarın mikroskobik ve proteinüri bulgular için uygulanan bir tanı yöntemidir. Kan ve protein durumunu uygulamak için kullanılan idrar testinde böbrek fonksiyonlar incelenir.
- Böbrek dokusundan alınan örnekle böbrek biyopsisi yapılır. Bu tanı yönteminde anormal GBM'ler ve yapısal bozukluklar gözlemlenir.
- Kreatinin klirens testi veya sistatin C kan testleri, böbreklerin kanı filtreleme kapasitesini ölçmek için kullanılır.
- Genetik test, kolajen genlerdeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan tanı yöntemidir. Tükürük veya kan testleriyle uygulanan yöntem, hastalığın kalıtsal formunu kesin bir şekilde teşhis eder.
- Alport sendromunun göz bulgularının değerlendirilmesi için göz muayenesi yapılır. Özellikle gözün kornea ve retina bölgelerindeki anormallikler kontrol edilir. Göz muayenesi esnasında optik koherens tomografi (OCT) de başvurulan bir tanı yöntemidir.
- Alport sendromu işitme kaybı tespiti için işitme testi yapılır. Odyogram ile yapılan testte hastanın duyma kapasitesi ölçülür.
- Tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR), böbreklerin kanı temizleme kapasitesi belirlenerek fonksiyonlar incelenir.
