Angelman sendromu riskleri nelerdir?

  • Konbuyu başlatan Konbuyu başlatan Argun
  • Başlangıç tarihi Başlangıç tarihi
  • Cevaplar Cevaplar 0
  • Görüntüleme Görüntüleme 1

Argun

Administrator
Yönetici
Katılım
9 Ara 2024
Mesajlar
22,084
Tepkime puanı
16
Puanları
38
Konum
Türkiye
Web sitesi
argun.tc
Puan
255,272
Bakiye
190TL
Angelman sendromu genellikle ailesel olarak gözlenmemektedir. Ancak bazı durumlarda istisnalar olabilmektedir. Özellikle 15. kromozomun üzerinde yer alan Angelman sendromundan sorumlu bölgeyi içeren kromozomal anomali/ yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu olması durumunda ailede tekrarlama ihtimali %50’ye kadar yükselmektedir.
 

Create an account or login to comment

You must be a member in order to leave a comment

Create account

Create an account on our community. It's easy!

Log in

Already have an account? Log in here.

Haftanın enleri

Geri