Albinizmin genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder. Albinizmin belirtileri genellikle şunlardır:
• Deri (Cilt-ten): Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.
• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.
• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.
• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.
• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:
✓ Görme keskinliğinin azalması
✓ Kısmi veya tam görme kaybı
✓ Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)
✓ Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)
✓ Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)
✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri
✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)
✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)
✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)
✓ Zayıf derinlik algısı
• Deri (Cilt-ten): Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.
• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.
• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.
• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.
• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:
✓ Görme keskinliğinin azalması
✓ Kısmi veya tam görme kaybı
✓ Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)
✓ Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)
✓ Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)
✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri
✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)
✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)
✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)
✓ Zayıf derinlik algısı
