Alport sendromunun temel nedeni tip IV kolajen adı verilen proteini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Böbreklerde filtreleme görevini üstlenen tip 4 kolajen, düzgün çalışmadığında glomerüler bazal membranlar zamanla incelir. Buna bağlı olarak kan ve protein idrara sızarak böbrek fonksiyonlarını bozar. Bunun sonucunda hücre hasarı meydana gelir ve iltihaplanma oluşur.
Fazla yara dokusu, böbrek fonksiyonlarını giderek zayıflatır ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Ayrıca Alport sendromu vakalarının %85’i X’e bağlı olduğu için erkeklerde daha fazla görülür. Dolayısıyla risk faktörleri arasında erkek bireyler vardır ve daha şiddetli belirtilerle ortaya çıkar.
Fazla yara dokusu, böbrek fonksiyonlarını giderek zayıflatır ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Ayrıca Alport sendromu vakalarının %85’i X’e bağlı olduğu için erkeklerde daha fazla görülür. Dolayısıyla risk faktörleri arasında erkek bireyler vardır ve daha şiddetli belirtilerle ortaya çıkar.
