Yemek yediğimiz zaman, enzimler bunların parçalanıp ayrıştırılması sürecinde rol alır. Bu enzimlerden biri olan biyotinidaz, vitamin biyotini yeniden kullanmamıza ve geri dönüştürmemize yardımcı olur. Vücudumuzun yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamak için biotine ihtiyacı vardır.
Bebeğinizde biyotinidaz eksikliği (BIOT) varsa, vücutları ya yeterince üretmez ya da çalışmayan biyotinidaz enzimi yapar. Biyotinidaz düzgün çalışmadığında biyotin geri dönüştürülemez ve yeniden kullanılamaz.
Biyotin geri dönüştürülemezse, karbonhidratları, yağları ve proteinleri parçalamak için yeterli biyotin olmayacaktır. Karbonhidratlar, yağlar ve proteinler daha sonra kanda birikir ve bu da zararlı olabilir.
BIOT otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir çocuğun miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir çocuğun ebeveynlerinin her biri çalışmayan genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
BIOT'lu bir çocuğa sahip olmak nadir olmakla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, bu durumda birden fazla çocuğa sahip olabilirler.
Bebeğinizde biyotinidaz eksikliği (BIOT) varsa, vücutları ya yeterince üretmez ya da çalışmayan biyotinidaz enzimi yapar. Biyotinidaz düzgün çalışmadığında biyotin geri dönüştürülemez ve yeniden kullanılamaz.
Biyotin geri dönüştürülemezse, karbonhidratları, yağları ve proteinleri parçalamak için yeterli biyotin olmayacaktır. Karbonhidratlar, yağlar ve proteinler daha sonra kanda birikir ve bu da zararlı olabilir.
BIOT otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir çocuğun miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir çocuğun ebeveynlerinin her biri çalışmayan genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
BIOT'lu bir çocuğa sahip olmak nadir olmakla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, bu durumda birden fazla çocuğa sahip olabilirler.
