Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir.
Şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği (BIOT) vardır. Durumun her iki formu da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan BIOT'lu çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar.
Kuru kan örneklerinde biyotinidaz aktivitesinin belirlenmesi ilk olarak Virginia'da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır.
Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en çok görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye’dir. Bu nedenle Türkiye'de 2007 senesinden itibaren yenidoğan taramalarına biyotinidaz eksikliği de dahil edilmiştir.
Şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği (BIOT) vardır. Durumun her iki formu da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan BIOT'lu çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar.
Kuru kan örneklerinde biyotinidaz aktivitesinin belirlenmesi ilk olarak Virginia'da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır.
Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en çok görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye’dir. Bu nedenle Türkiye'de 2007 senesinden itibaren yenidoğan taramalarına biyotinidaz eksikliği de dahil edilmiştir.
