Cam kemik hastalığında hamilelik sırasında 14. haftada amniyosentez uygulaması ile teşhis konulabilir. Doğum sonrası bebeğin kırık kemiklerle dünyaya gelmesi ise teşhis konulmasını hızlandırır.
Genel olarak tanı için kullanılan yöntemler, genetik testler, biyopsi, kan ve idrar testleri, ailenin sağlık geçmişi olmak üzere özetlenebilir. Kemik yoğunluğunun ölçümü için görüntüleme teknikleri de teşhis sürecinde faydalanılan yöntemlerindendir.
Genel olarak tanı için kullanılan yöntemler, genetik testler, biyopsi, kan ve idrar testleri, ailenin sağlık geçmişi olmak üzere özetlenebilir. Kemik yoğunluğunun ölçümü için görüntüleme teknikleri de teşhis sürecinde faydalanılan yöntemlerindendir.
