Fabry hastalığı teşhisi için hastanın belirtileri ve şikayetlerinin öğrenilmesinin ardından doktor tarafından birtakım testlerin istenmesi olasıdır.
Fabry hastalığı tanısı için uygulanabilecek testler şöyledir:
Enzim tahlili: Enzim tahlili adı verilen bu test kandaki alfa-GAL enzim aktivitesini ölçer. %1 veya daha düşük çıkan değerler fabry hastalığını gösterir.
Genetik test: Doktor tarafından GLA gen mutasyonunu tanımlamak için genetik test de istenebilir. (DNA dizilimi)
Fabry hastalığı tanısı için uygulanabilecek testler şöyledir:
Enzim tahlili: Enzim tahlili adı verilen bu test kandaki alfa-GAL enzim aktivitesini ölçer. %1 veya daha düşük çıkan değerler fabry hastalığını gösterir.
Genetik test: Doktor tarafından GLA gen mutasyonunu tanımlamak için genetik test de istenebilir. (DNA dizilimi)
