Fabry hastalığına yol açan temel faktör GLA genindeki varyantlardır (mutasyonlar). Bu gen, alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimin yapımı için talimat verir. Aynı zamanda bu enzim, hücreler içinde geri dönüşüm merkezleri olarak görev yapan yapılar olan lizozomlarda da aktiftir. Bu süreçlerin sonucu olarak kan damarlarında yağlı maddeler birikir ve fabry hastalığı meydana gelir.
