Fenilketonüri, vücudun beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asiti parçalayamaması nedeniyle kandaki fenilalanin düzeylerinin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bebeğin beynine zarar vererek bilişsel gelişimini etkiler.