Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil X sendromu belirtileri arasında dar bir yüz, geniş alın, büyük kulaklar, eklemlerde kısalık, gözde şaşılık, erkek ergenliğinde testislerin aşırı büyümesi gibi fiziksel belirtiler yer alır. Davranışsal belirtiler olarak ise zihinsel olarak öğrenme güçlüğü, konuşma problemleri, utangaçlık hali ve dikkat eksikliği (hiperaktivite) görülebilir.

Frajil X sendromu belirtileri çoğunlukla küçük yaşlarda fark edilir. Bunun temel nedeni ise belirtilerinin erken yaşta çocuklarda görülmeye başlamasıdır. Özellikle aile geçmişinde frajil X sendromu bireyler varsa genetik aktarımdan dolayı çocuklarda risk oluşturabilir. Aynı zamanda hastalığı taşıyan çocuklarda fiziksel ya da psikolojik belirtilerin görülmesiyle rahatsızlık anlaşılabilir.

Genel olarak Frajil X sendromu şu belirtileri içerir:

• Dar görünümlü bir yüz, geniş bir alın ve gereğinden büyük kulakların tipik olması
• Eklemlerin yumuşaması, el eklemlerinde kısalık ve ayakta düz tabanlık görülmesi
• Göz tembelliği ve şaşılık ortaya çıkması
• Erkek çocuklarında ergenlikte testislerin aşırı büyümesi
• Zihinsel olarak öğrenmede güçlük yaşanması ve yaşıtlarına göre gelişim geriliği görülmesi
• Konuşma problemi yaşaması, kelimeleri tekrarlaması ve hızlı konuşma hali
• Utangaç olma ve sürekli endişe hali yaşaması
• Göz temasından kaçınan bireyde dikkat eksikliği ve hiperaktivite yaşanması
• Davranışsal problemleriyle beraber el çırpması ve sürekli birini ısırma hali

Okulda yaşıtlarına göre öğrenme geriliği olan ya da otizm belirtilerine sahip çocuklar, frajil X sendromu özelliklerini yansıtabilir. Aynı zamanda Rotator Cuff Sendromu taşıyan çocuklarda eklemlerle ilgili bazı fiziksel semptomlar, frajil X sendromu ile benzerlik gösterebilir. Ek olarak aile geçmişinde hastalık olmasa da frajil X sendromu belirtilerini gösteren çocuklar mutlaka doktor muayenesinden geçmelidir.