Frajil X sendromu görünümüne sahip bireylerin vücut şekillerinde belirli durumlar göze çarpabilir. Özellikle yüz ve eklemlerde tipik olarak görülen belirtilerle ön teşhis koyulabilir. Bu süreçte genetik tarama testleri yapılarak hastalık tam olarak da belirlenebilir. Tüm bu bilgiler ışığında yapılacak testler aşağıdaki gibi sıralanabilir:
- Fiziksel ve davranışsal durumlar bireyde gözlemleniyorsa hastalık şüphesi artar. Bu anlamda yüz şekli, göz hareketleri, düz tabanlık, eklem hasarı gibi fiziksel belirtiler bir ön tanı oluşturabilir. Bununla birlikte bireyde Sjogren sendromu gibi otoimmun hastalıklar varsa hastalıkta tetikleyici bir unsur oluşturabilir. Bu rahatsızlığın göz kuruluğu ve eklemlerde hasar oluşturması Frajil X sendromu belirtileri ile benzerlik de gösterebilir. Bu nedenle hastalık teşhisinde altında yatan etmenlerin tespiti teşhis ve tedaviyi kolaylaştırabilir.
- Tıbbi genetik laboratuvarlarında ilgili gen üzerinde frajil X sendromu testi yapılarak hastalık teşhisi konulabilir. Anne karnında ya da amniyotik sıvı gibi farklı dokulardan alınan örnekte FMR1 genine spesifik olarak PCR yapılabilir. Bunun yanında yaygın olarak bebeğin kan örneğinden ya da yanak içi sürüntüden alınarak PCR taraması gerçekleştirilebilir.
- Gene özel spesifik testler haricinde hamilelik sırasında anne adayına ya da ebeveynlere yapılan bazı testlerle de genel bir bilgi edinilmesini sağlar.
