Gulsumnur
Moderator
Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar gaucher hastalığına neden olur.
Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez. Vücutta bulunan lipitler parçalanamadığı zaman biriken yağ dolu Gaucher hücreleri, dalak ve karaciğer gibi hayati öneme sahip organlarda birikerek çeşitli sistemik rahatsızlıklara neden olabilir. Dalak ve karaciğer fazla büyüyerek normal çalışmasını aksatabilir ya da durdurabilir. Gaucher hastalığı akciğer, beyin, gözler ve kemik iliğini de etkileyebilir.
Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez. Vücutta bulunan lipitler parçalanamadığı zaman biriken yağ dolu Gaucher hücreleri, dalak ve karaciğer gibi hayati öneme sahip organlarda birikerek çeşitli sistemik rahatsızlıklara neden olabilir. Dalak ve karaciğer fazla büyüyerek normal çalışmasını aksatabilir ya da durdurabilir. Gaucher hastalığı akciğer, beyin, gözler ve kemik iliğini de etkileyebilir.
