Genetik hastalık taşıyıcısı kimler olur?

Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez ya da çok hafif gösterir. Ancak bir başka taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda çocukları hasta olabilir. Otozomal resesif yani çekinik hastalıklarda taşıyıcılık bu nedenle önemlidir.