Genetik hastalıklar ölümcül bir hastalık mıdır?

Aslında en ölümcül genetik hastalıklar ile doğan bebekler, genelde bebek anne karnında iken ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bu hafif bir kas ağrısından ağır zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar değişebilir.