Genetik hastalıkların çeşitleri nelerdir?

Genetik hastalıklar DNA’da etkilenen alana göre iki gruba ayrılmaktadır.

Kromozomal hastalıklar​

Her insanda 46 tane kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar erkeklerde 46 XY, kadınlarda ise 46 XX şeklindedir. Bu kromozomların bir ya da bir kaçında bulunan sayı azlığı (Turner Sendromu 45 X gibi), sayı fazlalığı (Down Sendromu, Trizomi 18, Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi olmaktadır. Bunun dışında kromozomlarda bir parçanın kaybı ya da fazlalığı(5p Delesyon Sendromu, 4p Delesyon Sendromu) veya kromozom parçaları arasındaki yer değişikliği de (Kronik Myeloid Lösemi) genetik hastalıkların oluşumuna neden olabilmektedir.

Tek gen hastalıkları​

Bu hastalıklarda sadece bir gen ve o genin bir ya da birden fazla bölgesinde mutasyon söz konusudur. Genin işlevine göre, kas hastalığı, zeka geriliği, organ yetmezlikleri, otizm gibi hastalık ve belirtiler ortaya çıkabilmektedir.