Huntington hastalığı tanısı; ailede benzer hastalık öyküsüne, hastadaki karakteristik klinik bulgulara, beyin MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme) ve/veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) gerekirse PET (Pozitron emisyon tomografi) sonuçlarına, rutin laboratuvar testlerine ve HTT geninde 36 veya daha fazla CAG üçlü nükleotid tekrar genişlemesinin genetik test ile saptanmasına dayanır. Hasta olan bireylerin çocuklarında hastalık görülme ihtimali %50 olduğu için aile öyküsü çok önemlidir.
