Kelebek hastalığı, yapısal proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyon nedeniyle vücudun ve cildin birbirine bağlanmasını ve güçlü kalmasını sağlayan proteinleri üretme şeklinin değişmesi ile cildin çok kırılgan hale geldiği ve kolayca zarar gördüğü genetik kökenli otoimmün bir hastalıktır. Cildin kırılgan hale gelmesi cildin çok kolay kabarcıklanmasına neden olur.