Klinefelter sendromu kadınlarda görülmesini beklemediğimiz, Y kromozomunun varlığından dolayı erkeklerde görülen bir hastalıktır. Kadınlarda Klinefelter sendromu bildirilmiş olsa bu durum çok çok nadir görülmekte ve ek bir anomali ile açıklanmaya çalışılmaktadır.