- 📅Katılım
- 16 Ara 2024
- 💬Mesajlar
- 12,330
- 🎭Tepki puanı
- 243
- 🏆kupalar
- 63
Anne ve babadan bebeğe toplamda iki adet kromozom aktarılır, bazı durumlarda ise bebeğin hücrelerinde bir kromozom fazladan bulunabilir. Bu nedenle bebeğin DNA materyali genleri 2 yerine 3 kez ifade edebilir. Fazladan oluşan bu döngü farklı maddelerin sentezinde anormallikler oluşturabilir. Trizomi olarak adlandırılan bu süreç bebekte bazı sendromları da meydana getirebilir. Yeni nesil teknolojilere sahip NIPT testi trizomilerin anlaşılmasında pozitif bir sonuç verebilir.
Özellikle bebeklerde Trizomi 13-18 ve 21 tipler hakkında önemli yargılara varılabilir. Bu süreçte analizin başlangıcında anne adayından alınan 10 ml'lik kan örneği yeterlidir. Devamında ise anne adayının kan numunesinde yer alan hücresiz DNA (cfDNA) laboratuvar protokollerine yönlendirilir.
Yapılan analizde numunede annenin DNA'sı baskın fetüsün fetal DNA'sı az oranda bulunuyorsa sonuç gerçeği yansıtmayabilir. Bu durumda tekrar anne adayından numune alınması ile çözüm bulunabilir. Son olarak sonuçların çıkma süreleri ortalama olarak 7-10 gün arasında bir süreyi kapsar.
Diğer bir yandan, hücresel temelli yani girişimsel analizlerde ağırlıkla koryon vilus biyopsisi, kordosentez ya da amniyosentez gibi yöntemler kullanılabilir. Bu tekniklerin güvenirlik oranı NIPT testine göre fazla olsa da annenin düşük riskinin var olması dezavantajlarındandır. Yapılan hücresiz DNA (cfDNA) analizinde ise düşük riski en aza indirgenmiştir.
Özellikle bebeklerde Trizomi 13-18 ve 21 tipler hakkında önemli yargılara varılabilir. Bu süreçte analizin başlangıcında anne adayından alınan 10 ml'lik kan örneği yeterlidir. Devamında ise anne adayının kan numunesinde yer alan hücresiz DNA (cfDNA) laboratuvar protokollerine yönlendirilir.
Yapılan analizde numunede annenin DNA'sı baskın fetüsün fetal DNA'sı az oranda bulunuyorsa sonuç gerçeği yansıtmayabilir. Bu durumda tekrar anne adayından numune alınması ile çözüm bulunabilir. Son olarak sonuçların çıkma süreleri ortalama olarak 7-10 gün arasında bir süreyi kapsar.
Diğer bir yandan, hücresel temelli yani girişimsel analizlerde ağırlıkla koryon vilus biyopsisi, kordosentez ya da amniyosentez gibi yöntemler kullanılabilir. Bu tekniklerin güvenirlik oranı NIPT testine göre fazla olsa da annenin düşük riskinin var olması dezavantajlarındandır. Yapılan hücresiz DNA (cfDNA) analizinde ise düşük riski en aza indirgenmiştir.
