Kromozomal Hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21, Down Sendromudur. Tek Gen Hastalıklarından ise ülkemiz için; SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.
