Turner sendromu, cinsiyet kromozomu olan X kromozomlarından birinin eksik ya da kısmen eksik olması durumunda ortaya çıkar. X kromozomu kadınların yumurtalığında, erkeklerin ise sperminde bulunduğundan bu hastalık anne ya da babadan geçmektedir. Bu durum hücrelerin yapısal bozukluklarından kaynaklanır.