Frajil X Sendromu, FMR1 geninin ürettiği protein yetersizliğine bağlı olarak, öğrenme güçlükleri ve bilişsel bozukluklar da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel sorunla karakterize olan olan genetik bir durumdur.
Kırılgan X sendromu olarak da ifade edilebilen bu durum kalıtsal zihinsel ve gelişimsel engelliliğin en yaygın biçimidir. Frajil X sendromu adını, X kromozomuna mikroskopla bakıldığında bir kısmının "kırık" veya "kırılgan" görünmesinden alır. Bu durumun bir diğer adı da Martin-Bell sendromudur.
Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısı yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir. Bu özellikler arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, anormal derecede esnek parmaklar, düz tabanlar ve erkeklerde ergenlikten sonra genişlemiş testisler (makroorşidizm) bulunur.
Kırılgan X sendromu olarak da ifade edilebilen bu durum kalıtsal zihinsel ve gelişimsel engelliliğin en yaygın biçimidir. Frajil X sendromu adını, X kromozomuna mikroskopla bakıldığında bir kısmının "kırık" veya "kırılgan" görünmesinden alır. Bu durumun bir diğer adı da Martin-Bell sendromudur.
Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısı yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir. Bu özellikler arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, anormal derecede esnek parmaklar, düz tabanlar ve erkeklerde ergenlikten sonra genişlemiş testisler (makroorşidizm) bulunur.
