Pankreas ve duodenumda oluşan gastrinoma adı verilen tümörler Zollinger-Ellison Sendromuna neden olur. Gastrinomalar, gastrin adı verilen büyük miktarda hormon salgılar.

Normalde vücut yemek yedikten sonra az miktarda gastrin salgılar ve mide asit üretimi için tetiklenir. Gastrinomalar büyük miktarlarda gastrin salgıladığında mide çok fazla asit üretir ve bu da Zollinger-Ellison Sendromuna yol açar.

Zollinger-Ellison Sendromu vakalarının büyük kısmına neyin sebep olduğu bilinmemektedir. Vakaların yaklaşık %20 ila 25'inde, MEN1 adı verilen nadir bir genetik bozukluk gastrinomaların oluşmasına neden olur.

Zollinger-Ellison Sendromu, esas olarak pankreas veya duodenumda (on iki parmak bağırsağı) bulunan gastrinoma adı verilen bir veya daha fazla tümörün midenin fazla asit yapmasına neden olduğu bir durumdur. Midenin fazla asit üretimi ishal, peptik ülser hastalığı ve gastroözofageal reflü hastalığı gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Yemek borusundaki divertikülün ağrıya yol açtığından söz edilemez. Ağrıdan ziyade yutma güçlüğü ile kendini göstermektedir.

Divertikül kanser riskinde artışa sebep olmaktadır. Divertikül içerisinde skuamatöz hücreli karsinom sıklığında artış olduğu bilinmektedir.

Tedavi için cerrahi ve endoskopik yöntemler bulunmaktadır. Açık cerrahide göğüs kafesinin içerisine girilmesi gerektiği için göğüs kafesini kesmek gerekmektedir. Ya da göğüs cerrahlarının boyun kısmını açmasıyla laparoskopik olarak yapılabilmektedir.

Ancak bu yöntemlerde divertikül çıkartılırken bazı komplikasyonlar oluşabilir. Yemek borusunda darlık ya da kaçaklar gelişebilir. Ayrıca açık cerrahilerde endoskopik yöntemlere göre iyileşme süresi daha uzundur.

Endoskopik olarak uygulanabilen birkaç çeşit yöntem bulunmaktadır. Bunlardan biri direkt olarak divertikül kaslarının kesilerek müdahale edilmesini içeren divertikülektomi yöntemidir.

Bunun yanında “Zenker- Peroral Endoskopik Myotomi (Z-POEM)” adı verilen yöntem ile endoskopik olarak yani ameliyatsız şekilde yemek borusunun içerisinde küçük bir kesi açılarak divertikülün sorunlu kaslarına ulaşılır ve bu kaslar özel endoskopik bıçaklarla kesilir.

Açılan küçük kesi de endoskopik kliplerle kapatılır. Böylece yemek borusu lümeni açılmış olur ve kişinin yemek borusunda oluşan basınç düşer.

Gıdalar divertikül yerine olması gerektiği gibi yemek borusuna gider. İşlem yaklaşık 1 saat kadar sürmektedir. Hasta işlemden sonra ilk gün su, komposto gibi sıvı gıdalar içmeye başlar. İkinci gün yoğurt, çorba gibi kıvamlı yiyecekler tüketmeye başlayabilir. İkinci günün sonunda hastaneden taburcu olur.

Zenker divertikülü tanısı çoğunlukla endoskopiyle konulur. Ancak yardımcı görüntüleme yöntemleri olan baryumlu ya da kontrastlı pasaj grafileri ve tomografiler de tanıda kullanılabilmektedir.

Divertikül adı verilen kesecik yemek borusunun geçiş yolunu tıkadığı için gıdalar yemek borusuna geçemez böylece yutma bozukluğu oluşur. Kese içerisinde biriken sindirilememiş gıdalar ağza geri gelir. Akciğere kaçarak pnömoniye (zatürre) yol açabilir. Ağız kokusu yapabilir. Şikayetler daha çok ileri yaşlarda görülmeye başlar.

Yemek borusunun üst kısmında meydana gelen genişleme ile divertikül adı verilen kesecik oluşmaktadır. Gıdalar bu kesecik içerisinde birikerek şikayetlerin gelişmesine neden olmaktadır.

Zellweger sendrom ile dünyaya gelen bebekler duyamayabilir, göremeyebilir veya yemek yiyemeyebilir. Kasları çok gelişmemiş olanlar hareket edemeyebilir. Bebeklerde sıklıkla solunum problemleri, karaciğer yetmezliği veya sindirim sistemi kanaması gelişir.

Anne babası mutasyona uğramış PEX genlerine sahipse, anne karnındaki bebek risk altındadır. Anne babanın bu durumunu bilen doktorları bebek daha anne karnındayken Zellweger sendromu riskini değerlendirmek için kan veya görüntüleme testleri isteyebilir.

Zellweger sendromlu bebekler genellikle bir yaşını görmeden yaşamını yitirmektedir. Zellweger spektrumundaki diğer hastalıklar daha iyi görünümlere sahip olma eğilimindedir. Refsum veya Heimler sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Zellweger sendromunu önlenemez genetik bir hastalıktır. Ailesinde Zellweger sendromu hikayesi olan kişiler, genetik danışmanlığı düşünebilir. Bir genetik danışman, hastalığı çocuklarınıza veya torunlarınıza geçirme riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir.

Zellweger sendromunun tedavisi günümüzde halen bulunmamaktadır. Teşhis konulduktan sonra uygulanan bazı tedavilerle semptomlar hafifletilmektedir.

Ebeveynlerinden bebeklerine aktarılan genetik bir hastalık olan Zellweger sendromu, bebek dünyaya geldiği anda kendisini belli eder. Bu nedenle bebek dünyaya geldiği andan itibaren doğumu yaptıran hekim yüz hatlarını hemen fark edebilir.

Zellweger sendromunun kesin teşhisinin konulması için kanda veya idrarda yağ molekülleri gibi belirli maddelerin yüksek olup olmadığına bakılır. Ayrıca ultrason taraması ile karaciğer, böbrekler ve diğer organların boyutu ve işlevi kontrol edilir. Beyin MRG'si de yapılabilir.

Son olarak da genetik test yapılarak mutasyona uğramış PEX genlerinin varlığına bakılabilir.

Zellweger sendromunun belirti ve semptomları doğumdan hemen sonra başlar.

Zellweger sendromunun belirtileri şunlardır;

• Geniş burun köprüsü
• Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları
• Düzleşmiş yüz
• Yüksek alın
• Az gelişmiş kaş sırtları
• Geniş ayarlı gözler
• Beslenme zorluğu
• Büyümüş karaciğer veya dalak
• Sindirim sistemi kanamaları
• İşitme ve görme sorunları
• Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık
• Nöbetler
• Az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları.

Zellweger sendromu, 12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Zellweger sendromu hastalığı, PEX1 genindeki bir mutasyondan köken almaktadır. Bu genler, normal hücre fonksiyonu için gerekli olan peroksizomları kontrol eder. Peroksizomlar toksinleri ve yağları parçalar.

Kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirlerin gelişmesinde önemli bir rol oynar. Genlerde oluşan mutasyonlar Zellweger sendromuna neden olmaktadır.

Zellweger sendromu otozomal resesif bir hastalık olduğu için çocuğun yalnızca anne babada mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ile oluşur. Zellweger sendromunda her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, çocuklarının taşıyıcı olma riski %50'dir.

Taşıyıcı, hastalığı geliştirmeden mutasyona uğramış genleri miras alır. Çocuklarda hastalığa yakalanma olasılığı %25 oranındadır.

Peroksizomlar da vücuttaki birçok işlev için gerekli olan hücrelerin bir parçasıdır. Peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak da adlandırılan bu hastalıklar peroksizomları etkiler.

Zellweger spektrum bozukluklarının diğerleri de şunlardır;

• Heimler sendromu: Geç bebeklik veya erken çocukluk döneminde işitme kaybına ve diş sorunlarına neden olur.
• infantil Refsum hastalığı: Kas hareket sorunlarına ve bebeğin gelişiminde gecikmelere neden olur.
• Yenidoğan adrenolökodistrofisi: Bebekte işitme ve görme kaybına neden olur. Ayrıca beyin, omurga ve kaslarda bazı sorunlara neden olabilir.

Zellweger sendromu yenidoğan bebeklerde görülen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Zellweger sendromu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla bir yaşına kadar yaşayabilmektedir. Zellweger sendromu, Zellweger spektrumundaki 4 bozukluğun en şiddetli olanıdır.

Zellweger sendromu ile doğan bebek, sinirlerde ve metabolizmada ciddi sıkıntılar yaşayabilir. Zellweger sendromunu beyin, karaciğer ve böbrekleri daha çok etkiler. Ancak vücuttaki önemli fonksiyonlara da ciddi zararlar verir. Bu nedenle Zellweger sendromu ölümcül olarak adlandırılan bir hastalıktır.

Bronşit, akciğerlerde bronş tüplerinin iltihabıdır. Zatürre ise akciğerlerdeki hava keselerinde (alveollerde) görülmektedir. İki hastalık birbirinden farklıdır.

Özellikle kış aylarındaki soğuk havalarda bakteri ve virüsler daha fazla üreme alanı bulur. Bu durum da soğuk havalarda çok fazla zatürre vakası meydana gelmesine neden olur.

Pnömoni, hasta kişiden sağlıklı kişiye özellikle yakın temas yoluyla bulaşma özelliği olan bir hastalıktır. Ancak her bulaşı ciddi zatürreye dönüşmez ve daha hafif bir şekilde atlatılır.

Hastanın genel durumu iyiyse, hastalık stabil, dirençli bakteri söz konusu değil ise, 48 saattir ateş yoksa, hasta hipotansif değilse ( düşük tansiyon sorunu yoksa), solunum yetmezliği yoksa, zatürre tedavisi 5 gün yeterli olabilir.

Ancak zatürre tedavisinin süresine en iyi kararı hastanın doktoru verecektir. Doktor klinik duruma göre zatürre tedavisini 3 haftaya kadar uzatabilir.

Pnömoni olarak bilinen zatürre hastalığı; belirtileri şiddetlenip tedavi edilmediğinde sonunda ölüme bile götürebilecek tehlikeli bir durumdur.

İki tip zatürre aşısından söz edilebilir. 5 yıl süre ile koruyucu olup B hücrelerini etkiler ancak bellek hücrelerini etkilemeyen, hafif etkili ve kas içine uygulanan polisakkarid aşı ve ömür boyu etkili olan B hücreleri, hafıza ve T hücrelerini etkileyen konjuge aşıdır.

Konjuge aşıda 65 yaş üstü kişilerde, risk faktörü yüksek kişilerde bir kereye mahsus konjuge aşı ve 6 ay sonra 5 yılda bir olmak üzere polisakkarid aşı deltoid kası içine uygulanır.

Çin'de görüldükten sonra salgın riskinin ortaya çıktığı, gizemli pnömoni adı ile anılan pnömoni virüsü, yürüyen zattüre ile de ilişkili olan mikoplazma pnömoniya bakterisinden kaynaklanan ve daha çok çocuklarda görülen teşhis edilmemiş bir pnömoni türüdür.

Çocukluk zatürresi olarak da anılmaya başlanan gizemli pnömoni virüsünde boğaz ve baş ağrısı, balgamlı öksürük, nefes darlığı, aşırı yorgunluk, yüksek ateş ve akciğerde nodül gelişimi gibi belirtileri görülmektedir.