Faset eklem yüzünde oluşan dejenerasyon, halk arasında kireçlenme olarak bilinen faset eklem artritine yol açabilir. Faset eklem sendromu olarak da adlandırılan bu durum bel ağrılarının nedenlerinden biridir. Yaşlılık, obezite, hareketsiz yaşam, sigara kullanmak, trafik kazası - düşme ve spor yaralanması benzeri bir travma geçirmiş olmak ve omurgayı zorlayan hareketlerin tekrarlayıcı olarak yapılması faset eklem sendromu gelişmesi için risk faktörleridir.

Faset eklem yüzleri kıkırdak tabakası ile kaplıdır. Bu sayede, omurlar arası hareket kolay ve akıcı şekilde gerçekleşir. Bu kıkırdak tabaka çeşitli nedenlerle hasar görebilir veya aşınabilir. Yaşlılık, aşırı kullanıma bağlı yıpranmalar, fiziksel travmalar, romatizma ve ameliyat gibi nedenler kıkırdak tabakada yani faset eklemlerde dejenerasyona yol açabilir.

Faset eklem dejenerasyona uğradıkça - yani yıprandıkça - fonksiyonları bozulur. Eklem yüzeyi aşındığında kemikler birbirine sürtünmeye başlar ve sonuç olarak ağrı meydana gelebilir.

Omurga toplamda 33 tane omur kemiğinden meydana gelir. Bu omurların 24 tanesi hareketlidir. İki komşu omur kemiği arasında yer alan ekleme faset eklem denir. Her omurun arkasında bir çift faset eklem bulunur. Faset eklemler omur kemiklerini birbirine bağlar, omurgaya destek ve farklı yönlerde hareket imkanı sağlarlar. Faset eklemlerin şekli, omurganın nasıl hareket edeceğini de belirler. Örneğin bel omurlarındaki faset eklemler omurganın öne aşırı eğilmesini, dönmesini ve omurların birbiri üstünde kaymasını engellerler.

Başarılı bir Fallot tetralojisi ameliyatından sonra hastaların ömür boyu ilaç kullanmasına gerek yoktur.

Normalde kalp ve akciğerin sağladığı bir oksijen satürasyonu vardır. Bu oran yüzde 95 ‘in üzerinde olmalıdır. Fallot tetralojisi hastalarında bu oran yüzde 85 civarına düşmektedir. Çocuk ağladığı zaman bu oran yüzde 60’lara kadar gerileyebilmektedir. Fallot Tetralojisi’nde başlangıçta morarma efor ya da ağlama sonrasında olurken, giderek artar ve istirahat halinde de morarma görülür.

Fallot Tetralojisi tedavisi olan çocuklar normale yakın bir hayat yaşamaktadır. Bu çocuklar ağır olmamak kaydıyla spor yapabilirler. Ağır profesyonel sporların yapılması çocuğun durumuna göre belirlenir. Bunun kararı çocuk kardiyoloğu uzmanları tarafından verilmelidir.

Fallot Tetralojisi tedavi edilmediği durumlarda sağ taraftaki karıncığın fonksiyon bozukluğuna bağlı kalp yetersizliği bulguları yaşanabilmektedir. Ayrıca çocukta morarma giderek artabilir. Morarmaya bağlı komplikasyonlar yaşanırken aritmi denilen ritim bozuklukları da ortaya çıkabilmektedir.

Tedavisi geciktirilen çocuklarda ameliyat ve ameliyat sonrası sağ kalım oranları düşer. Klasik Fallot Tetralojisi’nde en uygun ameliyat yaşı bir yaş civarıdır.

Sağ karıncık çıkım yolu darlığı çok fazla olan çocuklarda akciğere yeterince kan gidememesi Fallot tetralojisi’nin en önemli bulgusudur. Kandaki oksijenin düşüşüne bağlı olarak çocukların dil, dudak ve tırnaklarında morarmalar yaşanmaktadır. Bazen hiçbir neden yokken bu morarma nöbetleri artabilir. Ancak özellikle ağlama ya da dışkılama sırasında akciğere yeterince kan gidememesi morarma nöbetlerini arttırır.

Sabah saatlerinde daha fazla olan bu nöbetlere Tet Spell- Hipoksik hecme adı verilir. Bu durumun yaşanmaması için çocuklarda birtakım önlemler alınmaktadır. Kansızlık varsa düzeltilir, bu çocukların ağlatılmaması da önemlidir. Tet spell atakları sıklaşıyorsa sağ ventrikül çıkım yolunu genişleten ilaçlarda kullanılabilmektedir.

Bununla birlikte morarma nöbetleri düzelmiyorsa ameliyat zamanının geldiğinin de bir göstergesidir.

Fallot tetrolojisi ameliyatın riskleri açık kalp ameliyatı riskleri ile aynıdır.

Fallot tetralojisi ameliyatına özel olarak yaşanabilecek ameliyat sonrası komplikasyonlar şu şekilde sıralanabilir;

• Fallot tetralojisi ameliyatı sonrası bazı çocuklarda ritim bozuklukları yaşanabilmektedir.
• Bazı çocuklarda karıncıklar arası delik tam olarak kapatılamamaktadır.
• Bazı çocuklarda sağ karıncık çıkış yolu darlığı tam olarak giderilemez.
• Akciğer kapakçığından sağ ventriküle doğru geri yönde kaçak yaşanabilmektedir. Kaçağın miktarına göre sağ karıncık genişlemekte ve bu durumda girişim gerekmektedir.
• Aort kökünde genişleme görülebilmektedir.

Fallot tetralojisi ameliyatı genel olarak 3-4 saat sürmektedir.

Fallot tetralojisi ameliyatı olan çocukların akciğer atardamarı yani pulmoner kapağı koruyucu ameliyat yapılırsa, hayatı boyunca başka bir ameliyata gerek kalmayabilir. Ama pulmoner kapağın fonksiyonunun bozulduğu bazı ameliyatlar sonrasında, kapak kaçağı nedeniyle sağ karıncık giderek bozulur. Bu çocuklarda 10 -12 yaşlarında ikinci bir ameliyat ya da girişimsel yollarda tedavi gerekebilmektedir. Başarılı Fallot tetralojisi ameliyatı olan çocukların yaşam süreleri, sağlıklı çocuklarla neredeyse aynıdır.

Fallot Tetralojisi (mavi bebek hastalığı) en sık görülen siyanotik doğumsal kalp hastalığıdır. Doğumsal kalp hastalıkların yaygınlığı yüzde 1 civarındadır. Fallot tetralojisi görülme sıklığı 10.000’de 3.4’dür.

Fallot Tetralojisi doğumsal bir kalp hastalığıdır. Hastalar tedavi edilmezse zamanla yorgunluk, kalp yetersizliği veya ölüm riski artar. Konusunda tecrübeli çocuk kalp cerrahlarının gerçekleştirdiği ameliyatlarda ölüm riski %1’den daha azdır.

Fallot tetralojisi ameliyatı genellikle 1 yaş civarında yapılmaktadır. Ameliyatta karıncıklar arasındaki delik (VSD) kapatılır. Sağ taraftaki karıncığın çıkış yolu yani akciğer atardamarının hemen altındaki fazla miktardaki kas tabakası kesilerek akciğerlere yeterince kan gitmesi sağlanır. Yeni cerrahi teknikleriyle akciğer atardamarı kapağı (pulmoner kapak) yapısı korunmaya çalışılır.

Fallot Tetralojisi tedavisinde anatomik bozukluğunun cerrahi yöntemlerle düzeltilmesi gerekmektedir. Fallot tetralojisi tedavisi ilaç ya da girişimsel kalp kateterizasyonu yöntemleriyle yapılamaz. Mutlaka açık kalp ameliyatıyla tedavi edilmelidir. Göğüs kemiği kesilerek, kalp durdurulur ve delik kapatılırken, sağ karıncık çıkış yolu darlığı giderilir. Bazen yapay damar kullanmak gerekebilir.

Ancak çok dar bir akciğer atardamarıyla doğan çocuklarda girişimsel olarak kapak ve duktus stenti kısa süreli bir rahatlama sağlar. Yani geçici tedavi yöntemleridir. Sonrasında açık kalp ameliyatı ile tam düzeltme gereklidir.

Fallot tetralojisi kalp içerisinde 4 sorunun bir araya gelmesiyle meydana gelen bir rahatsızlıktır.

• Ventiküler septal defekt. Karıncıklar arasında genişçe bir delik vardır.
• Sağ karıncık çıkış yolu darlığı. Pulmoner kapaktaki daralma akciğerlere giden kan akımını azaltır.
• Sağ karıncık hipertrofisi. Sağ karıncık önündeki darlığı yenmek için fazla kasıldığından aşırı kaslanır.
• Ata binen aorta. Normal şartlarda aort damarı sol karıncıktan çıkar. Fallot Tetralojisi’nde ise aort hafif şekilde sağa kaymış ve direkt olarak karıncıklar arasındaki deliğin üzerine doğru uzanmıştır. Bu görünümden dolayı ata binen aorta olarak isimlendirilir.

Rahatsızlığın Fallot Tetralojisi olarak isimlendirilmesi için bu 4 bulgusunun bir araya gelmesi gerekir.

Fallot Tetralojisi’nin teşhisinde çocuk kardiyoloğunun muayenesi önemlidir. Üfürüm, morarma, çomak parmak, nefes problemleri olan çocuklarda yapılacak ekokardiyografi ile Fallot tetralojisi tanısı kolaylıkla konulabilmektedir.

Fallot Tetralojisi belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir;

• Fallot Tetralojisi’nde genellikle doğumdan sonra çok önemli bir sorun gözükmemektedir. Ancak çocuk doktoru tarafından yapılan muayenede duyulan üfürüm Fallot Tetralojisi’nin ilk belirtisi olabilmektedir.
• Bebek büyürken yavaş yavaş morarma başlar. Süt çocukluğu olarak tabir edilen dönemde artan morarma, çocuk 1 yaşına geldiğinde daha da belirginleşir.
• Bazen ağlama, dışkılama sonrasında bebek mosmor ve kaskatı kesilir. Bu duruma ‘hipoksik hecme’ denir. Bu durum acil olarak değerlendirilmeli, kansızlık varsa demir başlanmalı ve bazı ilaçlarla hipoksik hecmenin tekrarı önlenmelidir.
• El ve ayak parmaklarının çomak parmak olarak isimlendirilen tırnak yatağının saat camı gibi mor ve kabarık olması bebek büyürken ortaya çıkabilmektedir.
• Özellikle yaşı biraz daha büyük çocuklarda çabuk yorulma, dinlenme isteğinin yaşanması ve çömelme isteği Fallot tetralojisi belirtisi olabilir.
• %10 Fallot tetraloji’li yenidoğan bebekte, akciğer atardamarının çıktığı kalp kapağı kapalı (pulmoner atrezi) olabilir. Bu bebeklerde doğum sonrası artan morarma, metabolik asidoz mutlaka kalp kateterizasyonu veya açık kalp cerrahisiyle müdahale gerektirir.

Fallot Tetralojisi olan çocuklarda bu belirtiler bazen ilk bir yaşta hiç görülmeyebilir. Hatta Pembe Fallot olarak adlandırılan çocuklarda morarma da olmayabilir. Pembe Fallot Tetralojisi’nde kalpte delik (VSD) bulunmaktadır. Ancak sağ karıncık çıkım yolunda, yani kalp içinde kanın akciğere giden yolunda darlık yoktur. Hem pembe, hem de mavi Fallot Tetralojisi’nin açık kalp ameliyatı ile tedavi edilmesi gerekmektedir.

Kalbin gelişimi, anne karnında ilk 6 -10 hafta arasında olur. Yani bir kadın hamile olduğunu öğrendiğinde, bebeğinin kalbi hemen hemen oluşmuştur. İşte gebeliğin ilk 10 haftasında maruz kalınan herhangi bir olumsuz etken doğumsal kalp hastalıklarının gelişmesine zemin hazırlayabilmektedir.

Genetik olarak yatkın bir bebekte, bu dönemde enfeksiyon, radyasyon, elektromanyetik alan, ilaç ya da başka bir zararlı maddeye (alkol, uyuşturucu, kirli hava vb) maruz kalmak, annenin yeterince beslenememesi, Fallot tetralojisi gibi doğumsal kalp hastalıklarını oluşturabilecek risk faktörleridir. Ancak bu konuda kanıta dayalı olarak tam bir bilgi bulunmamaktadır. Hastalığın geçişi multifaktöriyel yani birçok faktörün bir araya gelmesiyle olmaktadır.

Fallot Tetralojisi (mavi bebek hastalığı) en sık görülen siyanotik doğumsal kalp hastalığıdır. Bu hastalıkta kalpte 4 bulgu bir arada bulunmaktadır. Bunlar Ventriküler septal defekt (VSD) denilen kalp karıncıkları arasında bir delik, ata binen aorta, sağ karıncık çıkış yolu darlığı ve sağ karıncık kas kalınlaşması olarak ifade edilmektedir. Yani Fallot tetralojisi kompleks bir doğumsal kalp hastalığıdır.

Fabry hastalığı genellikle Endokrinoloji, Nefroloji, Dermatoloji ve Kardiyoloji bölümü doktorlarının alanına girer.

Fabry hastalığına neden olan faktör, alfa-galaktosidaz-A enziminin eksikliğidir.

Depolama bozukluğu olarak da ifade edilen fabry hastalığı, vücut hücrelerinde globotriaosilseramid adı verilen bir tür yağ birikmesinden kaynaklanan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır.

Fabry hastalığını tamamen iyileştirecek kesin bir tedavi söz konusu değildir. Ancak hastalığın semptomlarının hafifletilmesi için enzim replasman tedavisi ve oral şaperon tedavisi uygulanır.

Enzim replasman tedavisi: Enzim replasman tedavisinde yer alan bu ikame enzimler vücuttaki eksik alfa-GAL enziminin işini yaparak böylece yağlı maddeler birikmesine engel olabilir. Bu tedavi yöntemiyle fabry hastalığının etkisinin azaltılması amaçlanır.

Oral şaperon tedavisi: Bu tedavideki şaperonlar, hatalı alfa-GAL enzimlerini onaran küçük moleküllerdir. Onarılan enzimler daha sonra yağlı maddeyi parçalayarak hastalığın etkisini azaltabilir.