Biotinidaz eksikliği bebeklerde, yenidoğanlarda görülebilir. Tedavi edilmezse, derin biyotinidaz eksikliği olan küçük çocuklar genellikle nöbetler, hipotoni, ataksi, gelişimsel gecikme, görme sorunları, işitme kaybı ve kutanöz anormallikler (örneğin alopesi, deri döküntüsü, kandidiyaz) dahil nörolojik anormallikler sergiler.
Derin biyotinidaz eksikliği olan daha büyük çocuklar ve ergenler genellikle motor uzuv zayıflığı, spastik parezi ve görme keskinliğinde azalma sergiler.
Görme sorunları, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme meydana geldiğinde, bunlar genellikle biotin tedavisi ile bile geri döndürülemez.
Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişilerde, özellikle stres zamanlarında hipotoni, deri döküntüsü ve saç dökülmesi olabilir. Eğer belirlenen farmakolojik dozlarda biotin ile tedavi edilirse ciddi anormallikler de önlenir.
Derin biyotinidaz eksikliği olan daha büyük çocuklar ve ergenler genellikle motor uzuv zayıflığı, spastik parezi ve görme keskinliğinde azalma sergiler.
Görme sorunları, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme meydana geldiğinde, bunlar genellikle biotin tedavisi ile bile geri döndürülemez.
Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişilerde, özellikle stres zamanlarında hipotoni, deri döküntüsü ve saç dökülmesi olabilir. Eğer belirlenen farmakolojik dozlarda biotin ile tedavi edilirse ciddi anormallikler de önlenir.
