DMD hastalığı, erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan iskelet ve kalp kası kaybına neden olan bir hastalıktır. DMD kas hastalığı, kas liflerinin parçalanmasına neden olan distrofin proteinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve böylelikle kasların bütünlüğünde bozulmalara meydana gelir. Kasların dengesi bozulduğunda ise yıkım başlar ve kasların yerini yağ dokuları alır. Bu da kişilerde 30 yaşında önce kalp ya da solunum yetmezliğine neden olur.
