Fenilketonüri hastalığı ile dünyaya gelen belekler ilk başlarda tamamen normaldir. Hastalık şu belirtilerle ilerleyen aylarda kendisini belli eder:
- Emme güçlüğü
- Beslenme problemleri
- Ciltde kızarıklıklar
- Açık renkli ten, göz ve saç rengi