Biri anne birini babadan aldığımız iki iplikli DNA’nın çeşitli proteinler etrafında sarılması ve yaklaşık 10 bin kat yoğunlaşması ile birlikte hücrenin bölünme aşamasında görülebilen haline kromozom denilmektedir. Sağlıklı bir erkekte tespit edilen normal kromozom sayısı 46 olup, X ve Y cinsiyet kromozomları da belirtilerek 46,XY şeklinde yazılmaktadır. Klinefelter sendromunda ise en az bir tane X kromozomunun fazlalığı söz konusudur. Fazla olan X kromozomu anneden ya da babadan gelebilmektedir. Buradaki fazla X kromozomunun nedeni; ebeveynlerdeki taşıyıcılıktan ziyade ebeveynlerin yumurta veya sperm hücreleri oluşurken meydana gelen kromozomların ayrılmamasından kaynaklanmaktadır.
