Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur.
Ölüm vakaları çoğunlukla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz durumu, milyonlarca yetişkinin yaşadığı ancak çok daha genç yaştaki bireyleri de etkileyen kalp hastalığının bir faktörüdür.
Ateroskleroz, atardamarların duvarlarında plak oluştuğunda ortaya çıkar. Bu durum progeria hastası kişileri daha az elastik hale getirir. Meydana gelen komplikasyonlar kalp krizine veya felce yol açabilir.
Adını “yaşlılık” anlamına gelen Yunanca “geras” kelimesinden alan progeria, ilk olarak Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford tarafından 1800'lerin sonlarında tanımlanmıştır.
Özellikle saç dökülmesi, yaşlı-kırışık bir cilt, belirgin gözler ve orantısız küçük yüz gibi belirtiler gösteren progeria’da çocukların büyüme hızları yavaşlar ve yaşıtlarına göre beklendiği gibi kilo almazlar. Ancak bilinenin aksine bu hastalığa sahip çocuklar genellikle normal bir zekaya sahiptir.
Progeria tanısı için çocuğun fiziksel görüntüsü hastalığın belirlenmesi için yeterlidir. Tedavide uygulanan yöntemler ve kullanılan ilaçlar ise yalnızca hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir çünkü progeria hastalığının bilinen bir tedavisi söz konusu değildir.
Ölüm vakaları çoğunlukla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz durumu, milyonlarca yetişkinin yaşadığı ancak çok daha genç yaştaki bireyleri de etkileyen kalp hastalığının bir faktörüdür.
Ateroskleroz, atardamarların duvarlarında plak oluştuğunda ortaya çıkar. Bu durum progeria hastası kişileri daha az elastik hale getirir. Meydana gelen komplikasyonlar kalp krizine veya felce yol açabilir.
Adını “yaşlılık” anlamına gelen Yunanca “geras” kelimesinden alan progeria, ilk olarak Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford tarafından 1800'lerin sonlarında tanımlanmıştır.
Özellikle saç dökülmesi, yaşlı-kırışık bir cilt, belirgin gözler ve orantısız küçük yüz gibi belirtiler gösteren progeria’da çocukların büyüme hızları yavaşlar ve yaşıtlarına göre beklendiği gibi kilo almazlar. Ancak bilinenin aksine bu hastalığa sahip çocuklar genellikle normal bir zekaya sahiptir.
Progeria tanısı için çocuğun fiziksel görüntüsü hastalığın belirlenmesi için yeterlidir. Tedavide uygulanan yöntemler ve kullanılan ilaçlar ise yalnızca hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir çünkü progeria hastalığının bilinen bir tedavisi söz konusu değildir.
