Larenjitin sık görülen ve yaygın kabul edilen belirtisi ses tellerinin aşırı kullanımına bağlı gelişen ses kısıklığıdır. Ses kısıklığının yanında enfeksiyona bağlı olarak boğaz ağrısı, boğazda gıdıklanma, kuru öksürük, boğaz kuruluğu ve konuşurken zorlanma da belirtiler arasında yer alır.

Viral enfeksiyona bağlı olarak ilk belirtisi ses kısıklığı olan larenjitin yaygın semptomları şunları içerir:

• Aşırı kullanıma bağlı ses kısıklığı veya ses kaybı
• Boğaz ağrısı
• Boğazda gıdıklanma hissi ve boğaz kuruluğu
• Kuru öksürük
• Konuşurken zorlanma hissi
• Sürekli boğazı temizleme ihtiyacı
• Burun tıkanıklığı veya burun akıntısı
• Düşük dereceli ateş
• Lenf bezlerinde şişlik
• Baş ağrısı
• Halsizlik, yorgunluk ve keyifsizlik

Larenjit belirtileri genellikle ani ve hızlı bir şekilde kendisini gösterir ve kısa süre içinde kendiliğinde geçer. Eğer özellikle ses kısıklığı uzun süre devam ediyorsa bu durum kronik larenjit işaretidir ve ses kısıklığının altında yatanın tespit edilmesi gerekir.

Larenjit; ses tellerinin aşırı kullanımı, tahriş olması ve viral bir enfeksiyon kaynaklı meydana gelir. Özellikle enfeksiyon durumuna ise soğuk algınlığı ve grip sebebiyet verir. Bu sebeple belirtileri grip belirtileriyle de benzerlik gösterir. Yaygın görülen ilk belirtisi arasında ses kısıklığı yer alan larenjit belirtilerine ayrıca boğaz ağrısı, boğazda gıdıklanma hissi ve öksürük eşlik eder.

Larenjit; etkisi kısa ve uzun süren larenjit şeklinde ikiye ayrılır. Etkisi kısa süren ve geçici kabul edilen larenjit çeşidi akut larenjit, daha şiddetli ve uzun süren ise kronik larenjit olarak adlandırılır.

Akut larenjit​

Ses tellerinin aşırı kullanımı sonucu geçici bir şekilde meydana gelen larenjit türü akut larenjit olarak kabul edilir. Diğer yandan bir enfeksiyondan dolayı da oluşabilir.

Akut larenjite neden olan durumlar şöyledir:

• Konuşarak veya bağırarak ses tellerini aşırı zorlamak
• Viral enfeksiyon
• Bakteriyel enfeksiyon
• Sigara ve alkol tüketimi

Kronik larenjit​

Kronik larenjit ise ses tellerinin tahriş edici maddelere aşırı maruz kalması sonucu uzun süren ve şiddetli bir larenjit çeşididir.

Ses tellerinin tahriş olmasına bağlı gelişen kronik larenjitin nedenleri şunları içerir:

• Zararlı kimyasal ve alerjenlere uzun süre maruz kalma
• Asit reflü
• Sinüs enfeksiyonları
• Sigara içmekle birlikte sigara içenlerin yanında bulunmak
• Ses tellerini zorlamak veya aşırı kullanmak

Bunlarla birlikte ayrıca ses tellerinin yaşlılığa bağlı değişimi de kalıcı ses kısıklığıyla birlikte boğaz ağrısı ve larenjit benzeri belirtiler meydana getirebilir.

Larenjit, boğazı nefes borusuna bağlayan ses kutusunun (gırtlak) viral enfeksiyon, tahriş veya aşırı kullanım sonucu iltihaplanması ve şişmesidir. En sık görülen belirtisi ses kısıklığı olan larenjit genellikle tehlikeli bir durum değildir ve birkaç içinde kendiliğinden düzelir. Kısa sürede geçen larenjit akut larenjit, uzun süren larenjit ise kronik larenjit olarak ifade edilir.

Yaygın nedenleri arasında soğuk algınlığı, grip, asit reflü ve aşırı sigara kullanımı yer alan larenjit, genel olarak kişisel bakım önerileri ve dinlenme sonucu iyileşir ve kişinin sesi normale döner. Ses kısıklığının daha uzun sürdüğü kronik larenjit vakalarında ise doktor tarafından altında yatan farklı bir nedenin varlığı araştırılır.

İlerleyici bir hastalık olan Lafora hastalığı, hem hastanın kendisi, hem de ailesi veya hastaya bakım veren çevresi için zorlayıcı bir sürece sebep olmaktadır. Bu nedenle yaşam kalitesini, işlevselliği artırmak için faydalı olacağından, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka alınmalıdır.

Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu hastalıkta, kardeşlerin taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50, hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle ailede hastalığa sahip birey varlığında, genetik danışma önem taşımaktadır.

Lafora hastalığı geç çocukluk ve erken adolesan dönemde ortaya çıkar. 8-19 yaşlar arasında görülebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 yaşlar arasında başlar.

Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani olarak kasılmasıyla ortaya çıkan, genellikle düzensiz sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket şeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düşürmesine veya hastanın yere düşmesine neden olacak kadar şiddetli olabilir.

Ani ses, ışık, dokunma gibi uyaranlarla ortaya çıkması kolaylaşabilir. Bazen de aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar. Miyokloniler izole olarak görülebildiği gibi, epileptik nöbet bulgusu olarak da görülebilir.

Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir. Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp, karaciğer, kas, deri dokularında depolanırlar.

Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.

Lafora hastalığı, hastalığın başlangıcında iyi seyirli epileptik nöbetlerle karışabilir. Özellikle başlangıç yaşı benzerliği de nedeniyle daha sık görülen iyi seyirli “juvenil miyoklonik epilepsi” ile karışabilir. Ancak EEG bulguları, antiepileptik ilaçlarla tedaviye direnç, diğer nöbet tiplerinin de varlığı, bilişsel bozulma ve bulguların hızlı ilerlemesi, ilerleyici miyoklonik epilepsileri düşündürür.

Ayrıca ilerleyici miyoklonik nöbetlerle seyreden diğer hastalıklardan Unverricht-Lundborg hastalığı, nöronal seroid lipofuksinozis, sialidoz ve mitokondriyal ensefalomiyopatiler ile karışabilmektedir.

Progresif miyoklonik epilepsiler genetik kökenli, nadir görülen, miyoklonus ve dirençli epileptik nöbetler, bilişsel bozukluklarla seyreden, ilerleyici, nörodejenerasyona yol açan hastalık grubudur. Başlangıç yaşı sıklıkla çocukluk ve ergenlik dönemindedir. Tüm epilepsilerin yüzde 1’inden azını oluştururlar.

Lafora hastalığı genetik geçişli olan, otozomal resesif geçiş özelliği gösteren bir hastalıktır. Akraba evliliği, görülme sıklığını göreceli olarak artırmaktadır.

Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yöneliktir. Epileptik nöbetin tipine, hastanın özelliklerine uygun nöbet tedavisi düzenlenir. Nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilecek uykusuzluk, parlak ışığa uzun süreli maruziyet, stres, uzun süreli açlık gibi durumlardan uzak durulması da önemlidir.

Lafora hastalığının teşhisi klinik bulgular, elektroensefalografi (EEG) bulguları, kas ve deri biyopsilerinde hastalığa özgü Lafora cisimcikleri adı verilen inklüzyon cisimciklerinin saptanması ve genetik analiz ile konulmaktadır.

Yaşamın ilk 10 yılında hastaların fiziksel ve zihinsel gelişimleri normaldir. Bazı hastalarda erken çocukluk çağında epileptik nöbet öyküsü olabilir. Hastaların çoğunluğunda nöbetler 12-17 yaşlar arasında başlar. “Jeneralize tonik klonik nöbet” olarak adlandırılan vücutta yaygın kasılmaların görüldüğü nöbet tipi, ani sıçrayıcı düzensiz kas kasılmaları ile seyreden miyoklonik nöbetler, geçici körlük ve görsel halüsinasyonların görülebildiği oksipital nöbetler görülür.

Epileptik nöbetlerin zamanla sıklığı ve şiddeti artar, ilerleyen dönemde tedaviye dirençli hale gelir. Yürüme güçlüğü ve denge kaybı görülebilir. Bu çocukların okul başarısında düşme olduğu gözlenir. Davranış değişikliği, konuşma bozukluğu olabilir. Hastalık ilerledikçe bilişsel işlevlerde bozulma belirginleşir.

Hastalık 5-10 yıl içinde ilerleme gösterir.

Lafora hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak adlandırılan kalıtımsal geçiş özelliği gösterir. Hastalık oluşmasında EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar sorumludur. Bu mutasyonlar sonucunda, karbonhidrat metabolizmasında bozukluk meydana gelir, anormal yapıdaki glikojenden oluşmuş, Lafora cisimciği olarak adlandırılan maddeler hücreler içinde birikir. Bu durumda, bu hücrelerin işleyişinde bozulma meydana gelir.

Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir.

Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.

Tıbbi olarak kanıtlanmış bir yararı bulunmasa da atağın başlangıcında sakız çiğnemenin atağın şiddetlenmesini engellediğini ifade eden hastalar bulunmaktadır.

Ağrının tekrarlamasının engellenmesi için kesin çözüm bulunmasa da doğru tanı, hızlı atak tedavileri ve koruyucu yani atak sıklığını azaltan ve atak tekrarlamasını engelleyen tedavilerle başarı şansı yükselmektedir.

Tedavi basamakları tetikleyicilerin ortadan kaldırılması, atak tedavisi ve uzun süreli koruma yani atakların önlenmesini sağlayan profilaktik tedavi olarak sınıflandırılabilir.

Öncelikle hastaların sigara, alkol gibi tetikleyicilerin kullanımını azaltmaları ya da kesmeleri gerekmektedir. Atakları tetikleyebilecek aşırı sıcağa maruziyet ve egzersizden kaçınılmalıdır.

Migren ataklarından farklı olarak bu kişilerde gıda hassasiyeti, hormonal ve stresör faktörlerin atak tetikleyici özelliği yoktur.

Atak tedavisinde;

• Solunum maskesi ile 15-20 dakika süre ile verilen %100 oksijen
• Migren tedavisinde de kullanılan hızlı etkili cilt altı enjeksiyon ile uygulanan ve nazal sprey formlu triptanlar (sumatriptan, zolmitriptan). Ağızdan alınan triptanların etki süresi uzun olduğu için daha az tercih edilirler
• Oktreotid (cilt altı uygulama) kullanılabilir.

Profilatik tedavide;

• Kısa süreli profilakside yani atağın hızlıca baskılanmasını sağlamak için kullanılan en bilinen ve en sık kullanılan tedavi steroidlerdir.
• Uzun süreli profilakside en sık kullanılan ilaç ise verapamildir. Yine lityum, bazı antiepleptikler (topiramat, sodyum valproat), destek tedavisi olarak melatonin diğer kulanılan ilaçlardır.
• Dirençli hastalarda ise oksipital sinir blokajı ve cerrahi tedaviler bir diğer seçenektir.

Her yaşta görülebilirse de 20-40 yaş arası kişilerde ve erkeklerde daha sık görülmektedir. Kanıtlanmış bir kalıtım gösterilemese de ailede küme baş ağrısı öyküsü olan kişilerde daha sık görülmektedir. Sigara kullanımı bir diğer risk faktörüdür. Alkol kullanımı da ağrı başlangıcını tetikleyebilmektedir.

Tanı hastadan alınan ayrıntılı bilgi ile konulabilir. Ağrının yerinin, şiddetinin, başlangıç zamanının, süresinin, eşlik eden belirtilerin ayrıntılı olarak sorgulanması tanı konulması açısından ilk ve en önemli basamaktır. Risk faktörleri ve tetikleyici faktörler sorgulanmalıdır.

Ayrıntılı hasta öyküsü alındıktan sonra küme baş ağrısı ön tanısı konulabilse de mutlaka ikincil yapısal sebeplerin nörolojik muayene ve beyin görüntülemesi ile dışlanması gerekir. Tetkikler sonucunda baş ağrısına sebep olabilecek bir hastalık saptanmadı ve belirtiler küme baş ağrısını destekliyorsa tanı konulabilir.

Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ataklarda steroid tedavisine iyi yanıt alınması inflamatuar bir zemin olduğunu düşündürmektedir. Yine periodik, dönemsel özellikler göstermesi zeminde hipotalamusun rolünü desteklemektedir.

Küme tipi baş ağrısı tek taraflı, şiddetli, daha çok göz etrafında kendini gösteren ağrılarla meydana gelir. Ağrının bir diğer tipik özelliği genellikle geceleri ya da sabaha karşı ve aynı saatlerde başlamasıdır.

Ağrıya eşlik eden belirtiler ise şu şekildedir;

• Aynı taraf gözde kanlanma, yaşarma ya da batma hissi
• Aynı taraf burunda tıkanıklık ya da burun akıntısı
• Aynı taraf alında ya da yüzde terleme
• Aynı taraf göz kapağında düşüklük
• Yüzde ve gözde ödem
• Ajitasyon ve huzursuzluk

Küme baş ağrısı yaşayan kişi genellikle artan huzursuzluk nedeniyle oturamaz ve dolanma ihtiyacı hisseder. Bazen migren tipi ağrılar da olduğu gibi ışık hassasiyeti olabilir. Ağrı atağı sırasında bradikardi (kalp hızında düşme), hipertansiyon (tansiyonda yükselme), mide salgı üretiminde artış da olabilir.

Küme tipi baş ağrısında ağrı tipik olarak 15-180 dakika arasında sürer, gün içinde 1 ila 8 defa arasında tekrarlayabilir. Ataklar genellikle aylar ya da yıllar süren baş ağrısız dönemler ile ayrılmış olan, haftalar ya da aylar süren (sıklıkla 1-3 ay) küme dönemleri şeklinde ortaya çıkar.

Kişilerde ağrı periyotlarının süresi ve zamanı sabit olabilir. Hastaların daha az bir kısmında ise düzelme olmaksızın baş ağrısı devam eder ve o zaman sürekli küme (kronik küme) olarak adlandırılır.