Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir. Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp, karaciğer, kas, deri dokularında depolanırlar.