Hastalığın tanısı, alt tipinin belirlenmesi ve tedavinin doğru düzenlenebilmesi için kemik iliği aspirasyon ve biyopsi işlemi yapılması gereklidir.

Myelodisplastik Sendrom (MDS) her yaşta görülebilmekle birlikte özellikle yaşlı hastalarda daha sık görülür. Hastaların büyük çoğunluğu 60 yaş üzerindedir. Tanıdaki ortalama yaş 71’dir. Erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.

Myelodisplastik Sendrom (MDS) tedavisinin düzenlenebilmesi için öncelikli olarak hastalığın alt tipinin belirlenmesi gerekir. Bu belirlendikten sonra belirli bazı kriterlere bakarak hastalığın risk grubu belirlenir.

• Düşük risk Myelodisplastik Sendrom (MDS) hastaları eğer hiçbir yakınmaları yoksa tedavi verilmeden izlenebilir. Tedavi verilen hastalarda hedef, kan düşüklüğüne bağlı olan belirti ve bulguları azaltmaktır. Kan transfüzyonu ve kan düzeyini yükseltecek büyüme hormonları bu amaçla kullanılabilir.
• Yüksek risk MDS hastalarında ise hedef hastalığın biyolojisini değiştirerek hastalığı yok etmek ve akut lösemiye dönüşümü engellemektir. Bu amaçla “hipometile edici ajanlar” denilen bazı ilaçlar, kemoterapi, hastalığı oluşturan gen bozukluklarına yönelik geliştirilen hedef tedaviler ve kök hücre nakli kullanılabilir.

Tam kan sayımı adı verilen kan tetkikinde kan seviyesi ve hücre grupları incelenir:

• Kan düzeyi: Hemoglobin düzeyi olarak bilinir. Düşük olması kansızlığı gösterir. MDS’li hastalarda genelde düşüktür.
• WBC (Beyaz küreler=lökosit=savaşçı hücreler): Myelodisplastik Sendrom (MDS) durumunda genelde düşük bulunur.
• PLT (Platelet=trombosit=pıhtılaşma hücreleri=kan pulcukları): Myelodisplastik Sendrom (MDS) durumunda genelde düşük bulunur, bazen hastalığın alt tipine bağlı olarak yüksek olabilir.

Kanda bulunan üç hücre grubu olan akyuvar (lökosit=beyaz küre), alyuvar (eritrosit=kırmızı küre) ve kan pulcukları (trombosit=pıhtılaşma hücreleri) adı verilen hücrelerin birinde ya da birkaçında veya hepsinde düşüklük bulunur.

Hastanın hiçbir yakınması olmadan yapılan kan tetkiklerinde tesadüfen fark edilebileceği gibi bu hücrelerin düşüklüğüne bağlı görülen bazı belirti ve bulgular ile de hasta doktora başvurabilir. Bu belirti ve bulguları kısaca açıklayalım:

Beyaz küre düşüklüğüne bağlı görülen belirti ve bulgular:

• Sık enfeksiyon: Her tür mikroorganizmaya bağlı infeksiyonlar izlenebilir. Basit bir boğaz infeksiyonu olabileceği gibi, şiddetli zatürre (akciğer infeksiyonu), idrar yolu iltihabı gibi infeksiyonlar da oluşabilir.

Kırmızı küre düşüklüğüne bağlı görülen belirti ve bulgular:
Kansızlık nedeniyle ortaya çıkarlar.

• Halsizlik
• Yorgunluk
• Solukluk
• Yol yürümek ya da merdiven çıkmakla oluşan nefes darlığı

Kırmızı küre düşüklüğüne bağlı görülen belirti ve bulgular:

• Ciltte morarmalar ve kanama
• Ayrıca burun kanaması, idrar yolu kanaması dahil her türlü kanama görülebilir.

Myelodisplastik Sendrom (MDS)’un kesin sebebi belli değildir.

Myelodisplastik Sendrom (MDS) nedenleri şu şekilde sıralanabilir;

• Alkol, sigara, dengesiz ve düzensiz beslenme, katkılı gıdalardan ağırlıklı beslenme Myelodisplastik Sendrom (MDS) nedeni olabilmektedir.
• Kemik iliğinin çalışmasını bozan veya etkileyen benzen gibi kimyasal maddelere maruz kalmak Myelodisplastik Sendromuna (MDS) yol açabilmektedir.
• Kemoterapi veya radyasyon tedavisi görmek
• Myelodisplastik Sendrom (MDS) anne babalardan genler yoluyla çocuklara geçmemektedir. Fakat, nadiren aynı aile içinde birden fazla MDS vakası görülebilmektedir.
• Myelodisplastik Sendrom (MDS) Bulaşıcı değildir.

Myelodisplastik Sendrom (MDS)’da sorun kemik iliği hücrelerindedir. Kemik iliği hücrelerinin yapısı bozuktur ve düzgün çalışmazlar. Hastalığın en önemli yönü ise “akut lösemi” olarak bilinen hızlı başlangıçlı ve hızlı seyirli lösemilere dönüşebilme özelliğinin olmasıdır.

Myastenia gravis herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Ancak ikinci ve üçüncü dekatlarda kadınlarda ve altıncı ila sekizinci dekatta ise erkeklerde daha sık görülmektedir. Yenidoğanlarda annede oluşan antikorların plasental geçişinin bir sonucu olarak neonatal myastenia gravis adı verilen geçici bir myasteni formu da ortaya çıkabilir.

Myastenia gravis'in yıllık görülme sıklığı milyonda yaklaşık 7- 23 yeni vakadır.

Myasteni hastaları doktor kontrolünde hamile kalıp doğum yapabilir. Ancak hastalık belirtilerinin yoğun olduğu dönemde hamilelik ertelenmelidir.

Jeneralize myastenia gravisli ve solunum yolu enfeksiyonu gelişen hastalarda myastenik alevlenmeler ve solunum sıkıntısı riski artar. Mevcut kılavuzlar, immünosüpresif yani bağışıklık baskılayıcı tedavi alan tüm bireylere ve jeneralize myastenia gravis gibi nöromüsküler rahatsızlıkları olanlara yıllık mevsimsel grip aşısı önerilmektedir.

Ayrıca enfeksiyonun bir myastenia gravis alevlenmesi veya krizini tetikleme riski nedeniyle, myastenia gravisi olan tüm bireylere pnömokok aşısı önerilmektedir. Ayrıca Türk Nöroloji Derneği myastenia gravis hastalarına Covid 19 aşısı (synovac / biontech) yapılmasını önermektedir.

Myastenia gravis tanısı olan hastalar çeşitli sağlık sorunları için kullanacakları ilaçları doktorlarına danışmadan kullanmamalıdır. Bu ilaçlar hastalık belirtilerinin alevlenmesine ve kötüleşmesine neden olabilir. Ameliyat olacak hastalar myastenik olduklarını anestezi doktoruna ameliyat öncesi mutlaka bildirmelidir.

Myastenia gravis, nöromüsküler bağlantılarda asetilkolin olarak bilinen sinirlere otoimmün saldırı sonucu oluşan, istemli kasların ilerleyici güçsüzlüğü ve yorgunluğu ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle göz kapaklarında sarkma ve yutma güçlüğü ile kendini gösterir.

Myastenia gravisi tedavi etmek için kullanılan dört temel tedavi yöntemi mevcuttur.

Bunlar şu şekildedir:

• Nöromüsküler kavşakta bulunan asetilkolin (ACh) miktarını artırmak için semptomatik tedavi (asetilkolinesteraz inhibisyonu)
• Altta yatan immün düzensizliği hedef alan kronik immünosüpresif ( bağışıklık baskılayıcı) tedaviler (glukokortikoidler ve nonsteroidal immünosüpresif ajanlar)
• Hızlı fakat kısa etkili immünomodülatör tedaviler (terapötik plazma değişimi ve intravenöz immün globulin [IVIG])
• Cerrahi tedavi (timektomi)

Myasteniye tanısal yaklaşım, yukarıda açıklanan öykü ve tipik muayene bulgularıyla kurulan klinik tanıyı doğrulamaya odaklanır. Doğrulamaya yardımcı olan en güvenilir laboratuvar yöntemleri, otoantikorlar için serolojik testler ve elektrofizyolojik çalışmalardır (tekrarlayan sinir stimülasyonu çalışmaları ve tek lifli elektromiyografi [EMG]) yapılmasıdır.) Göğüs tomografisi, timoma olup olmadığını tespiti için mutlaka yapılmalıdır.

Myastenia gravis hastalığı kas zayıflığı ile karakterizedir. Bu bağlamda göz kapaklarında sarkma, bulanık görme, yutma güçlüğü, konuşma problemi, kafanın öne düşmesi, nefes darlığı ve kaslarda genel bir zayıflık myastenia gravis belirtileri olarak değerlendirilir.

Myastenia gravis belirtileri maddeler halinde şöyle sıralanabilir:

• Göz kapaklarında sarkma (yaygın olarak)
• Bulanık veya görme
• Yutma güçlüğü (ilerleyen evrelerde)
• Konuşma problemi
• Kafanın öne düşmesi
• Nefes darlığı
• Hareketi zorlaştıran bir kas zayıflığı
• Halsizlik

Klinik seyir: Bozukluğun erken döneminde, çoğu hastada saatler, günler ve hatta haftalar boyunca semptomsuz olarak geçirilir. Semptomlar haftalarca veya daha uzun süre kendiliğinden düzelebilir. Bununla birlikte, belirtiler tipik olarak kötüleşir ve daha kalıcıdır. Yeni semptomlar genellikle haftalar veya aylar sonra ortaya çıkar.

Myastenia gravis hastalığı, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi hücrelerine saldırmasıyla meydana gelir. Bu süreçte sinirler ile kaslar arasındaki iletişim bozulur ve kas zayıflığı ortaya çıkar. Romatoid artrit, tiroid hastalığı ve nadir olarak da genlerden aktarım da myastenia gravis hastalığına yol açan faktörler arasında yer alır.

Myastenia gravisin iki klinik formu vardır. Bunlar şöyle açıklanabilir:

Oküler myasteni (göz kaslarının tutulumu): Oküler myastenide kas zayıflığı, göz kapakları ve gözün hareketini sağlayan diğer kasları etkiler.

Jeneralize myasteni (yaygın tutulum): Myastenia gravis hastalığının yaygın formunda zayıflık göz kasları ile birlikte bulbar (konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslar), uzuv ve solunum kaslarının da etkilendiği bir tablo ortaya çıkarır.

Myastenia gravis, kas güçsüzlüğü ve kas yorgunluğu ile karakterize olarak ortaya çıkan ve kas-iskelet sisteminde en yaygın görülen bozukluk olan nöromüsküler bir hastalıktır. Hastalığın ayırt edici özelliği, göz, yutma ile ilgili kaslarda, uzuv ve solunum kaslarında dalgalı ve değişken güçsüzlük olmasıdır.

Myastenia gravis, zayıflık, kas-sinir kavşağında bulunan ve sinirin kası uyarmasını sağlayan bazı proteinlere yönelik antikor oluşması sonucu kas sinir iletiminin bozulmasıyla ortaya çıkar.

Myastenia gravis, kas ve sinir iletiminin bozulması sonucunda gün boyunca ve özellikle fiziksel eylemle birlikte kötüleşen kas güçsüzlüğüne yol açar. Düşük göz kapakları ve/veya çift görme sorunu myastenia gravis hastalığında görülen ilk belirtidir. Bu belirtilerin devamında ayağa kalkmak, nesneleri kaldırmak, konuşmak veya yutmak zor bir hale gelebilir.

Multipl miyelom sıklığı giderek artan bir kemik iliği kanseri türüdür.

Multipl miyelom hastalığı bazen rutin bir kan ve idrar tahlilinde belli olur.

Multipl miyelom tahlil çeşitleri fazladır. Bu nedenle her tahlilinin sonuçlanması farklı sürelerde olur.

Multipl miyelom Evre III’de böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Multipl miyelom hastalığı d vitamini alınarak önlenemez.

Multipl miyelom hastaları hematoloji uzmanları tarafından tedavi edilir.