Angelman sendromu bebeklerdeki bulgular doğum öncesi ve doğum sırasında normaldir. Angelman sendromunun tanısı, ebeveynlerin ailesindeki ayrıntılı hastalık öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konulabilmektedir.
Vakaların yaklaşık %80'i, DNA metilasyonu gibi kan testleri yoluyla doğrulanabilmektedir. Bu yöntemlerle delesyon (silinme) ve uniparental dizomi (tek ebeveynden kalıtım) tespit edilebilmektedir. DNA metilasyon analizi, FISH veya mikroarray analizi, Angelman sendromu ile ilişkili bölgenin delesyonunu (tüm vakaların %80'ini oluşturur) tespit edebilmektedir.
Yukarıdaki çalışmalarla tespit edilemeyen olgularda ise UBE3A geni dizi analizi yapılarak %11 oranında mutasyon saptanabilmektedir. Tüm bu yöntemlerle Angelman sendromunun tanısı %90 gibi yüksek oranda tespit edilmektedir.
Vakaların yaklaşık %80'i, DNA metilasyonu gibi kan testleri yoluyla doğrulanabilmektedir. Bu yöntemlerle delesyon (silinme) ve uniparental dizomi (tek ebeveynden kalıtım) tespit edilebilmektedir. DNA metilasyon analizi, FISH veya mikroarray analizi, Angelman sendromu ile ilişkili bölgenin delesyonunu (tüm vakaların %80'ini oluşturur) tespit edebilmektedir.
Yukarıdaki çalışmalarla tespit edilemeyen olgularda ise UBE3A geni dizi analizi yapılarak %11 oranında mutasyon saptanabilmektedir. Tüm bu yöntemlerle Angelman sendromunun tanısı %90 gibi yüksek oranda tespit edilmektedir.
