DMD hastalığı, X kromozomundaki distrofin geninin mutasyona uğramasına bağlı olarak oluşur. DMD, cinsiyete yani X kromozomuna bağlı bir tür kas distrofisi olduğundan gendeki mutasyon bu hastalığın çıkmasına neden olur. Kadınlarda X kromozomunun 2 kopyası olduğundan, X'e bağlı bir durum geliştirme olasılıkları daha düşük olmaktadır. DMD kas hastalığı olan insanlar yaşlandıkça kasları ölü hücreleri yenileriyle değiştiremediğinden ve yağ dokuları yavaş yavaş kas liflerinin yerini alır.
