Klinefelter sendromu belirtileri nedir?

Klinefelter sendromunda belirtiler hastanın kromozom yapısına, mozaik/varyant olup olmadığına göre değişkenlik gösterebilmektedir. Klinefelter sendromuna sahip bebek ve çocuklarda boy, kilo ve baş çevresi normalken; ergenlikten sonra kol ve bacakların gövdeye oranının daha fazla olduğu uzun boy görülmektedir. Bazı Klinefelter sendromlu hastalarda hafif gelişimsel gerilik, davranışsal bozukluk ve öğrenme güçlüğü görülebilmektedir. Klinefelter sendromlu hastaların yaklaşık yarısında mitral kapak prolapsusu denen kalp problemine rastlabilmektedir.

Hastalarda romatizmal hastalıklar, tiroid hastalıkları, şeker hastalığı gibi otoimmün hastalıkların riskinde artış olabilmektedir. Hastalardaki testis boyutunun düşük olmasına bağlı olarak testosteron hormon seviyesinde düşüklük ve diğer hormonlarla olan dengede bozulma söz konusu olabilmektedir. Hastalardaki bozulmuş hormon seviyelerine bağlı olarak ergenlik döneminin sonuna doğru meme dokusunda büyüme (Jinekomasti) meydana gelebilmekte ve bu hastalarda meme kanserine yakalanma riski 20 kat artış gösterebilmektedir.

Ayrıca hastalarda kısırlık ve azospermi saptanabilmekte ancak mozaik tipte olan hastalarda bu durum daha hafif olabilmekte veya görülmeyebilmektedir. Genellikle kısırlık nedeniyle başvuran erkekte yapılan testler sonucunda tespit edildiği için bu durum hastalar için çok önemli olabilmektedir.