Klinefelter sendromu genellikle ya gebelik sırasında amniyosentez/CVS'de beklenmedik bir bulgu olarak ya da erişkin dönemde erkek infertilitesinin araştırılması sırasında teşhis edilmektedir. Bu dönemler dışında tanı alsa da; muhtemelen hastaların çoğu hayatının hiçbir döneminde Klinefelter sendromu olduğunu öğrenmemektedir. Klinefelter sendromunda ölümcül bir bulgu görülmese de eşlik eden bazı hastalıklar nedeniyle yaşam süresinde 2-5 yıl azalma görülebilmektedir.
