Lafora hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak adlandırılan kalıtımsal geçiş özelliği gösterir. Hastalık oluşmasında EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar sorumludur. Bu mutasyonlar sonucunda, karbonhidrat metabolizmasında bozukluk meydana gelir, anormal yapıdaki glikojenden oluşmuş, Lafora cisimciği olarak adlandırılan maddeler hücreler içinde birikir. Bu durumda, bu hücrelerin işleyişinde bozulma meydana gelir.
Lafora hastalığı nedenleri nelerdir?
- Konbuyu başlatan Gulsumnur
- Başlangıç tarihi
- 💬Cevaplar 0
- 👁️🗨️Görüntüleme 75
Bu sayfayı paylaş
Benzer konular
- Soru
- Soru
Günün trendleri
-
-
Ü
-
-
Konu 'Sparky the Robot and the Forgotten Blueprint (İngilizce Çocuk Hikayeleri)'
- batuhanunalir
💬Cevaplar: 1 -
-
-
Konu 'Çatışma Çözme Stilleri Nelerdir? Kavga Etmeden Anlaşmak Mümkün mü?'
- batuhanunalir
💬Cevaplar: 1 -
-
-
-
Konu 'The Little Cloud That Forgot How to Rain (İngilizce Çocuk Hikayeleri)'
- batuhanunalir
💬Cevaplar: 0 -
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Konu 'Flamingoların Yavruları Neden Beyaz veya Gri Doğar? Pembe Renklerini Nasıl Kazanırlar?'
- batuhanunalir
💬Cevaplar: 1 -
Konu 'Akvaryum Suyunun Rengi Neden Değişir? Yeşil ve Bulanık Su Nasıl Önlenir?'
- batuhanunalir
💬Cevaplar: 1
